目的：探讨囊性纤维化跨膜转运调节物（ＣＦＴＲ）基因在国人先天性双侧输精管缺如患者中的突变频率及热点。方法：应用 ＰＣＲ－单链构象多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）及 ＤＮＡ测序技术，对 ３２例先天。生双侧输精管缺如 患者ＣＦＴＲ基因第２，３，４，５，６ａ，８，１０，１１，１２，１３，１５Ａ，１７ｂ，１９Ａ，２０，２１，２３外显子区域上的突变进行筛查。结果：１例患者在１０号外显子第１６５３至１６５５位三个碱基ＴＴＴ缺失，导致肽链第５０８位苯丙氨酸缺失（△Ｆ５０８）。另 １例在 ２号外显子第 ２２５位一个碱基 Ｃ缺失（ ２２５ｄｅｌＣ）。结论： ２２５ｄｅｌＣ为国内未报道过的新型移码突变。故先天性双侧输精管缺如患者在行单精子卵浆内注射前，夫妻双方进行ＣＦＴＲ突变基因筛查是十分必要的。