为探讨环境和自身因素对正常人基因突变影响而发生黑斑-胃肠道息肉综合征(PJS)的可能性,该病累计发生率和发生密度及消化道息肉发展特点,对9例先证者居住的自然村和工厂,进行整体回顾性流行病学调查研究.结果显示:(1)1951年以前PJS发生的自然村不存在明显的化学及物理污染因素,居民无特殊生活习惯;1951年以后,晋中和冀中土壤及空气污染严重,却未发生PJS患者.(2)8个自然村20世纪的80年和1个工厂43年累计PJS发生率和发生密度分别为0.000135及0.003.(3)本组有6例发生肠梗阻而手术,占16.67%,年龄6～24岁.(4)3例PJS先征者,在3p14的FHIT基因第8外显子经DHPCC-DNA序列分析,其波形与母亲一致.结果表明,少数人群具有PJS遗传易感性,细胞结构和本身酶起决定作用,环境因素起次要作用.家系中首例PJS患者可能来源于母亲基因突变;消化道息肉小肠息肉30岁以后生长减缓或停止生长发展,而大肠息肉癌变则应高度重视.