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目的研究肝细胞性肝癌组织线粒体DNA D—loop区基因的突变情况。方法选择40例肝细胞性肝癌组织和其相应癌旁组织，取对应患者外周静脉血，提取线粒体DNA后进行PCR扩增和测序。结果40例肝细胞性肝癌组织线粒体DNA D-loop区中，发生突变16例（40．0％），共发现突变住点34个，其中16个位点为点突变，5个位点发生插入，13个位点发生缺失；另外新发现2个多态性位点。结论线粒体DNA D-loop区是一个具有高度多态性和突变性的区域，在肝细胞性肝癌组织中突变率较高。