抑癌基因LKB1与Peutz—Jeghers综合征的研究进展

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黑斑息肉综合征(Peutz—Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病,以皮肤黏膜存在黑色素斑点、消化道多发性息肉和非消化道存在多发性息肉为特征。早期研究认为该病息肉癌变的可能性不大,但是随着对其研究的增多,人们发现不仅PJS患者消化道息肉的癌变风险率较高,而且PJS患者还常常伴发生殖系统和其他许多器官的良性或恶性肿瘤。临床上PJS主要表现为胃肠道多发性息肉,腹部症状以反复肠套叠、消化道出血和阵发性腹痛为主,PJS息肉可发生在胃肠道任何部分,以空肠和回肠为主,其次是结肠和胃。
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