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目的
探讨GATA6 mRNA表达水平与先天性心脏病(先心病)发生的关系。
方法选取日照市妇幼保健院产科确诊的60例先心病胎儿(先心病组)、60例正常妊娠胎儿(健康对照组)，收集时间2013年3月至2017年5月，采用实时荧光定量PCR(qPCR)技术检测2组孕妇外周血中GATA6 mRNA表达水平，并收集2组母亲孕前、孕期相关资料，探讨GATA6 mRNA与先心病发生的相关性。
结果先心病组和健康对照组妊娠妇女的年龄、体质量指数(BMI)、被动吸烟、饮酒、孕期用药情况、妊娠高血压、高密度脂蛋白胆固醇(HDL－C)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)水平差异均无统计学意义(均P>0.05)；先心病组的叶酸服用率(81.67%)、妊娠糖尿病发病率(8.33%)、血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL－C)水平[(3.59±0.46) mmol/L]与健康对照组[96.67%、0、(3.20±0.44) mmol/L]比较差异均有统计学意义(均P<0.05)；先心病组的外周血GATA6 mRNA表达水平(0.014±0.005)显著低于健康对照组(0.129±0.031)，差异具有统计学意义(t＝28.386，P＝0.000)；Logistic回归分析结果显示：孕期服用叶酸、外周血中GATA6 mRNA表达水平增高是胎儿发生先心病的保护性因素(均P<0.05)，孕期合并妊娠糖尿病、LDL－C水平增高是胎儿发生先心病的危险因素(均P<0.05)。
结论孕期母亲外周血中GATA6 mRNA表达水平下调是胎儿发生先心病的独立危险因素之一。