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Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病，其临床特征包括卷发、特殊面容、精神/生长发育迟缓以及代谢异常。致病基因ATP7A定位于X染色体，该基因的突变导致一种与铜转运相关的细胞内蛋白缺乏。铜是几种不同的酶的关键辅助因子，它的缺乏导致这些酶的活性下降。组氨酸铜在某些早期治疗的病例可能有效。
Menkes病研究进展
【摘 要】
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Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病，其临床特征包括卷发、特殊面容、精神/生长发育迟缓以及代谢异常。致病基因ATP7A定位于X染色体，该基因的突变导致一种与铜转运相关的细胞
【机 构】
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天津市儿童医院脑系内科
【出 处】
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医学综述
【发表日期】
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2009年16期
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