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目的 探讨心电图对家族性肥厚型心肌病(family hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)肌小节突变基因携带者早期诊断的价值.方法 选择FHCM患者亲属中携带肌小节突变基因但无左心室肥厚者60例为基因阳性表型阴性(G+/P-)组,亲属中未携带肌小节突变基因且无左心室肥厚者73例为基因阴性表型阴性(G-/P-)组并将其作为对照组.两组性别和年龄匹配,分析两组常规12导联心电图指标;采用受试者工作特征(ROC)曲线,评估心电图参数诊断FHCM肌小节基因突变携带者的效能.结果 ①G+/P-组Ⅰ、aVR、aVF导联的QRS间期及V1、V2导联R波振幅均显著大于对照组(G-/P-组)(P<0.05);V4~V6导联R波振幅均显著小于对照组(G-/P-组)(P<0.05);②G+/P-组心电图T波改变(T波低平、T波倒置、T波双向)率显著高于对照组(28.3%vs.19.2%,P0.05).结论 FHCM肌小节基因突变携带者早期心电图的改变为QRS间期的延长、胸导联R波振幅的改变以及T波的改变,对FHCM肌小节基因突变携带者早期诊断有一定参考价值.