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【摘要】目的：探讨惠州地区地中海贫血的产前筛查及產前诊断。方法：通过对2013年1月至2013年10月在我院进行产前检查的990例孕产妇进行地中海贫血产前筛查和产前诊断，检查包括孕产妇的血常规、血红蛋白电泳和血清铁含量，针对地中海贫血高风险的胎儿应进行产前诊断。结果：经过地中海贫血的产前筛查及产前诊断的990例产妇，其中携带者为102例，阳性率为10.3%，其中α地中海贫血携带者为79例，阳性率为7.98%，β地中海贫血携带者为23例，阳性率为2.32%。经引产或分娩后取脐带血进行地中海基因检查，同羊水诊断符合率为100%。结论：针对孕妇进行地中海贫血产前筛查和产前诊断，对确诊的地中海贫血重度患者采取终止妊娠的方式，避免患病患儿出生，可有效提高人口的整体素质，地中海贫血的产前筛查及产前诊断对优生优育有着十分重要的临床意义，临床值得推广应用。
【关键词】惠州地区；地中海贫血；产前筛查；产前诊断
地中海贫血为临床常见的遗传性贫血，地中海贫血为单基因遗传性疾病，在我国广东、海南等地区的人口携带率较高[1]。发病原因是珠蛋白合成发生障碍，导致血红蛋白比例失调，临床表现为溶血性贫血[2]。由于婚前检查的取消，产前筛查和产前诊断为临床预防地中海贫血的最后防线。地中海贫血的产前筛查和诊断可以明显提高人口整体素质。目前公认的预防地中海贫血方式为通过产前筛查和诊断,对重症患儿采取终止妊娠[3]。本文通过对2013年1月至2013年10月在我院进行产前检查的990例孕产妇进行地中海贫血产前筛查和产前诊断进行分析，现报告如下。
1 资料与方法
1.1 临床资料
2013年1月至2013年10月在我院进行产前检查的990例孕产妇进行地中海贫血产前筛查和产前诊断，年龄为21岁~39岁，平均年龄为（28.95±3.26）岁。 其中包括地中海贫血的高风险产妇，有地中海贫血妊娠史产妇。
1.2 方法
运用血细胞分析仪进行血常规检查，主要包括：Hb、MCH及MCV，血清蛋白电泳检查，
主要包括：HbA2和HbF，血清铁含量。提取血细胞的DNA，取孕妇及其配偶静脉血于抗凝管中。通过羊水穿刺提取DNA。孕产妇于第18周至第28周，经B超进行羊膜腔穿刺。产前筛查及诊断对孕妇进行血常规检查，若MCV低于82或MCH低于27，则需进行血清蛋白电泳检查，HbA2低于2.5%或者HbA2高于3.5%，进一步检查孕妇的配偶，并进行进一步产前诊断。产前诊断是针对孕妇及其配偶均为地中海贫血携带者，在妊娠的第18周至第28周抽取羊水，提起羊水的细胞DNA，进行产前诊断，根据诊断结果决定是否需要终止妊娠。
2.结果
经过地中海贫血的产前筛查及产前诊断的990例产妇，其中携带者为102例，阳性率为10.3%，其中α地中海贫血携带者为79例，阳性率为7.98%，β地中海贫血携带者为23例，阳性率为2.32%。
经引产或分娩后取脐带血进行地中海基因检查，同羊水诊断符合率为100%。未有重度地中海贫血患儿误诊或漏诊。
3.讨论
地中海贫血是常染色体的隐性遗传疾病。目前临床未有地中海贫血有效的治疗手段，产期的预防和产前的诊断仍然是预防地中海贫血的主要手段。地中海的预防应针对地中海贫血高发地区加大宣传教育力度，提高群众对地中海贫血的重视度。同时采取群体筛查，对高危产妇及其配偶进行遗传咨询及产前诊断，并依据产前诊断结果，向孕妇及其配偶提出医学建议[4]。
地中海贫血筛查的重要指标为血常规及血红蛋白电泳。若MCV低于82或MCH低于27，则需进行血清蛋白电泳检查，HbA2低于2.5%为α地中海贫血，HbA2高于3.5%为β地中海贫血。
对产前地中海贫血诊断为高危的产妇及其配偶，医生应给与积极的优生遗传学指导，在保证知情权的前提条件下终止妊娠。产前诊断应主要针对，曾分娩地中海贫血患儿的夫妻，夫妻双方均为α地中海贫血携带者或者β地中海贫血携带者，夫妻一方为α地中海贫血携带者或者β地中海贫血携带者，另一方为α、β复合地中海贫血携带者[5]。地中海贫血的产前诊断的最佳时机为妊娠前24周进行，羊水穿刺适宜在妊娠的16周至18周进行[6]。
α地中海贫血诊断针对Barts水肿胎的夫妻进行，在常规检查的基础上，可运用超声检查，产生检查具有风险小，检出率高，减轻孕妇痛苦等特点[7]。患病胎儿经超声诊断多呈现肝脾肿大、心脏增加、心室壁增厚的特点。β地中海贫血由于病情更为复杂，应慎重的告知孕妇及家属情况，指导妊娠操作，并在征得同意后尽快进行终止妊娠操作。
地中海贫血患儿给家庭和社会均带来负担，影响人口的整体水平。通过针对地中海贫血的产前筛查和产前诊断，明显降低地中海贫血患儿的出生率，提高人口素质，临床值得推广。
【参考文献】
[1] 杨芳华,蔡稔.α-地中海贫血的产前诊断[J].中国优生与遗传杂志,2012,20（9）:129-130.
[2] 胡华,包碧惠,姚宏,等.HbH病产前筛查与妊娠结局的影响因素研究[J].中国优生与遗传杂志,2011,19(10):66-71.
[3] 纪妍,林静吟,李旭艳.地中海贫血的产前筛查及产前诊断探讨[J].海南医学,2009,20(9):104-105.
[4] 尚丽新，李莉艳，钟梅，等.地中海贫血的产前筛查和产前诊断[J].中国实用妇科与产科杂志,2010,26(12):916-919.
[5] 余燕飞.地中海贫血基因诊断对指导优生优育的价值分析[J].中国优生优育,2013,19(4):281-283.
[6] 吴雪丽，梁颖，郭晓玲.佛山市唐氏综合征、地中海贫血产前筛查和产前诊断开展情况调查[J].白求恩军医学院学报,2012,10(4):287-288.
[7] 江雨，王文博，吴琦嫦，等.闽西南地区地中海贫血筛查及产前诊断的研究[J].中国妇幼保健,2008,23(32):4627-4629.
【关键词】惠州地区；地中海贫血；产前筛查；产前诊断
地中海贫血为临床常见的遗传性贫血，地中海贫血为单基因遗传性疾病，在我国广东、海南等地区的人口携带率较高[1]。发病原因是珠蛋白合成发生障碍，导致血红蛋白比例失调，临床表现为溶血性贫血[2]。由于婚前检查的取消，产前筛查和产前诊断为临床预防地中海贫血的最后防线。地中海贫血的产前筛查和诊断可以明显提高人口整体素质。目前公认的预防地中海贫血方式为通过产前筛查和诊断,对重症患儿采取终止妊娠[3]。本文通过对2013年1月至2013年10月在我院进行产前检查的990例孕产妇进行地中海贫血产前筛查和产前诊断进行分析，现报告如下。
1 资料与方法
1.1 临床资料
2013年1月至2013年10月在我院进行产前检查的990例孕产妇进行地中海贫血产前筛查和产前诊断，年龄为21岁~39岁，平均年龄为（28.95±3.26）岁。 其中包括地中海贫血的高风险产妇，有地中海贫血妊娠史产妇。
1.2 方法
运用血细胞分析仪进行血常规检查，主要包括：Hb、MCH及MCV，血清蛋白电泳检查，
主要包括：HbA2和HbF，血清铁含量。提取血细胞的DNA，取孕妇及其配偶静脉血于抗凝管中。通过羊水穿刺提取DNA。孕产妇于第18周至第28周，经B超进行羊膜腔穿刺。产前筛查及诊断对孕妇进行血常规检查，若MCV低于82或MCH低于27，则需进行血清蛋白电泳检查，HbA2低于2.5%或者HbA2高于3.5%，进一步检查孕妇的配偶，并进行进一步产前诊断。产前诊断是针对孕妇及其配偶均为地中海贫血携带者，在妊娠的第18周至第28周抽取羊水，提起羊水的细胞DNA，进行产前诊断，根据诊断结果决定是否需要终止妊娠。
2.结果
经过地中海贫血的产前筛查及产前诊断的990例产妇，其中携带者为102例，阳性率为10.3%，其中α地中海贫血携带者为79例，阳性率为7.98%，β地中海贫血携带者为23例，阳性率为2.32%。
经引产或分娩后取脐带血进行地中海基因检查，同羊水诊断符合率为100%。未有重度地中海贫血患儿误诊或漏诊。
3.讨论
地中海贫血是常染色体的隐性遗传疾病。目前临床未有地中海贫血有效的治疗手段，产期的预防和产前的诊断仍然是预防地中海贫血的主要手段。地中海的预防应针对地中海贫血高发地区加大宣传教育力度，提高群众对地中海贫血的重视度。同时采取群体筛查，对高危产妇及其配偶进行遗传咨询及产前诊断，并依据产前诊断结果，向孕妇及其配偶提出医学建议[4]。
地中海贫血筛查的重要指标为血常规及血红蛋白电泳。若MCV低于82或MCH低于27，则需进行血清蛋白电泳检查，HbA2低于2.5%为α地中海贫血，HbA2高于3.5%为β地中海贫血。
对产前地中海贫血诊断为高危的产妇及其配偶，医生应给与积极的优生遗传学指导，在保证知情权的前提条件下终止妊娠。产前诊断应主要针对，曾分娩地中海贫血患儿的夫妻，夫妻双方均为α地中海贫血携带者或者β地中海贫血携带者，夫妻一方为α地中海贫血携带者或者β地中海贫血携带者，另一方为α、β复合地中海贫血携带者[5]。地中海贫血的产前诊断的最佳时机为妊娠前24周进行，羊水穿刺适宜在妊娠的16周至18周进行[6]。
α地中海贫血诊断针对Barts水肿胎的夫妻进行，在常规检查的基础上，可运用超声检查，产生检查具有风险小，检出率高，减轻孕妇痛苦等特点[7]。患病胎儿经超声诊断多呈现肝脾肿大、心脏增加、心室壁增厚的特点。β地中海贫血由于病情更为复杂，应慎重的告知孕妇及家属情况，指导妊娠操作，并在征得同意后尽快进行终止妊娠操作。
地中海贫血患儿给家庭和社会均带来负担，影响人口的整体水平。通过针对地中海贫血的产前筛查和产前诊断，明显降低地中海贫血患儿的出生率，提高人口素质，临床值得推广。
【参考文献】
[1] 杨芳华,蔡稔.α-地中海贫血的产前诊断[J].中国优生与遗传杂志,2012,20（9）:129-130.
[2] 胡华,包碧惠,姚宏,等.HbH病产前筛查与妊娠结局的影响因素研究[J].中国优生与遗传杂志,2011,19(10):66-71.
[3] 纪妍,林静吟,李旭艳.地中海贫血的产前筛查及产前诊断探讨[J].海南医学,2009,20(9):104-105.
[4] 尚丽新，李莉艳，钟梅，等.地中海贫血的产前筛查和产前诊断[J].中国实用妇科与产科杂志,2010,26(12):916-919.
[5] 余燕飞.地中海贫血基因诊断对指导优生优育的价值分析[J].中国优生优育,2013,19(4):281-283.
[6] 吴雪丽，梁颖，郭晓玲.佛山市唐氏综合征、地中海贫血产前筛查和产前诊断开展情况调查[J].白求恩军医学院学报,2012,10(4):287-288.
[7] 江雨，王文博，吴琦嫦，等.闽西南地区地中海贫血筛查及产前诊断的研究[J].中国妇幼保健,2008,23(32):4627-4629.