【摘 要】
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目的:评价产前筛查唐氏综合征(DS)的临床应用价值.方法:选择2019年1月-12月在本区产前筛查中心进行中晚期母血清学筛查的9778例作为观察样本,给予AFP、游离β-hCG,再进行染色
【机 构】
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成都市龙泉驿区妇幼保健院,四川 成都 610100
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目的:评价产前筛查唐氏综合征(DS)的临床应用价值.方法:选择2019年1月-12月在本区产前筛查中心进行中晚期母血清学筛查的9778例作为观察样本,给予AFP、游离β-hCG,再进行染色体检查,跟踪调查妊娠结局.结果:高风险患儿538例,筛查阳性率为5.5％,其中489例为21三体综合征高风险,筛查阳性率为5％,18例为18三体综合征高风险,筛查阳性率为0.18％;31例为开放性神经管缺陷高风险,筛查阳性率为0.32％.共1745例(免费980例,自费765例)进行无创DNA产前筛查,28例为无创DNA高风险.802例进行免费羊水穿刺产前诊断,产前诊断确诊9例为21-三体,3例为18-三体,1例为13-三体.产筛异常的孕妇1例,拒绝进行产前诊断,产后确诊其新生儿为21例三体.结论:产前唐氏综合征筛查可显著提升唐氏综合征的检出率和确诊率,具有在临床中全面普及和广泛应用的价值.
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