目的:分析研究270例胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)患者c-kit及PDGFRA基因突变特点及其与临床病理特征的关系。方法:回顾性收集2016年6月至2019年1月重庆医科大学附属第一医院收治的270例GIST患者基因检测结果和临床病理资料,分析两者关系。结果:①270例患者中220例检测到c-kit突变,突变最常发生于11号外显子,其次为9号外显子。9号外显子均为A502-Y503重复突变。11号外显子主要为缺失突变和点突变,最常发生于557-560位点。7例血小板源性生长因子受体α(platelet-derived growth factora,PDGFRA)突变中以D842V突变最常见。②c-kit11突变中点突变和混合突变发生在胃上的概率小于其他类型突变(P=0.022)。c-kit11突变患者中大于50岁的频率高于其他c-kit突变(P=0.040)。c-kit9突变发生在小肠上的频率大于其他突变(P=0.000)。PDGFRA突变与野生型患者核分裂相<5/50HPF的比例大于c-kit突变的患者(P=0.027)。c-kit突变患者CD117阳性率大于PDGFRA突变与野生型(P=0.000)。野生型患者平滑肌肌动蛋白(smooth muscle actin,SMA)阳性率高于突变型(P=0.002)。结论:GIST患者发生c-kit/PDGFRA突变的频率高,且突变位点、类型多样与临床病理特征关系密切。是GIST患者个体化治疗的重要依据。