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脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)是遗传性脊髓小脑性共济失调最常见的亚型,发病方式可呈家族性,也可呈散发性,主要通过临床表现及基因检测确诊。目前无特效药物,临床治疗以延缓病情发展和对症治疗为主。随着人们生活水平的提高,该疾病越来越受到研究者的重视,现就近年来SCA3/MJD发病机制、临床特点、治疗进展进行系统的阐述。