【摘 要】
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目的通过报道首例国内KMT2A-USP2融合基因阳性急性淋巴细胞白血病患儿1例并复习相关文献,探讨KMT2A-USP2融合基因阳性患儿的临床特征及分子遗传学特点,为婴儿白血病的诊疗提供参考。方法收集1例2018年8月该院住院婴儿白血病合并KMT2A-USP2基因阳性患儿的临床资料并结合复习文献进行分析。结果患儿荧光原位杂交技术(FISH)及多重巢式逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)均为阴性,全外显测序(WES)提示ATM、CASC5、LPP和PDGFRB致病基因突变,转录组测序(RNA-seq)检出融合基
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院血液科/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地/儿科学重庆市重点实验室
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目的通过报道首例国内KMT2A-USP2融合基因阳性急性淋巴细胞白血病患儿1例并复习相关文献,探讨KMT2A-USP2融合基因阳性患儿的临床特征及分子遗传学特点,为婴儿白血病的诊疗提供参考。方法收集1例2018年8月该院住院婴儿白血病合并KMT2A-USP2基因阳性患儿的临床资料并结合复习文献进行分析。结果患儿荧光原位杂交技术(FISH)及多重巢式逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)均为阴性,全外显测序(WES)提示ATM、CASC5、LPP和PDGFRB致病基因突变,转录组测序(RNA-seq)检出融合基
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