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目的:探讨福建地区受体基因(P2X7、VDR、SLC19A1)多态性与患急性白血病风险的相关性.方法:用病例-对照的研究方法,以93例急性白血病初治患者为AL组,90例同期非血液病非肿瘤正常人为对照组;采取骨髓及外周血,提取DNA,采用PCR-RFLP技术,检测与环境应答相关的受体基因P2X7、VDR、SLC19A1共8个单核苷酸多态性位点,进行基因型分析,探讨受体基因多态性与成人急性白血病危险之间的关系.结果:单因素Logistic分析显示,病例组P2X7基因rs208294T＞C位点突变在共显性模型(P＜0.01)、显性模型(P＜0.05)、过显性模型(P＜0.05)中与对照组差异均具有统计学意义,提示可减少急性白血病患病风险;病例组rs3751143 A＞C位点突变在显性模型(P＜0.05)、过显性模型(P＜0.05)中与对照组差异均具有统计学意义,提示可减少急性白血病患病风险.SLC19A1 rs1131596 G＞A位点突变在隐性遗传模式中可增加急性白血病患病风险(P＜0.05).逐步多因素Logistic回归分析结果提示,P2X7基因rs208294位点突变与对照组的差异仍然具有统计学意义(P＜0.05),且杂合突变型较纯合子突变型能降低患急性白血病的风险,显示出保护作用.结论:P2X7基因SNPrs208294位点单核苷酸突变T＞C是防止成人急性白血病发病的保护因素之一.