【摘 要】
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目的 早发2型糖尿病家系中可能存在MODY2基因（GCK）的致病突变，了解MODY2基因在早发家族性2型糖尿病发病中作用。方法 收集100个2型糖尿病家系，先证者均在40岁前被诊断为糖尿病，且
【机 构】
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郑州大学第一附属医院内分泌科,北京大学人民医院内分泌科,重庆医科大学附一院内分泌科
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目的 早发2型糖尿病家系中可能存在MODY2基因（GCK）的致病突变，了解MODY2基因在早发家族性2型糖尿病发病中作用。方法 收集100个2型糖尿病家系，先证者均在40岁前被诊断为糖尿病，且至少还有一个一级亲属在45岁之前被诊断糖尿病。提取先证者血DNA，用PCR产物扩增MODY2基因的所有外显子和外显子／内含子拼接区，将PCR产物直接进行测序。SPSS进行统计分析。结果 在MODY2基因的筛查中发现3个DNA变异，一个在外显子4（ccc—ccg，为杂合的脯氨酸同义突变Pr0145Pro），一个在外显子
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