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目的：探讨珠蛋白基因Gγ-158C〉T纯合子突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（nd-HPFH）及其复合地中海贫血的基因分型及临床特点。方法：对90例胎儿血红蛋白（Hb F）≥4%的患者进行血常规检测和血红蛋白分析。其γ珠蛋白基因突变应用DNA测序方法分析;α、β地中海贫血基因突变应用反向斑点杂交（RDB）和gap-PCR方法检测。结果：共检出5例珠蛋白基因Gγ-158C〉T纯合子突变,均无黄疸、肝脾肿大等临床表现,其中有2例单纯纯合子突变,血常规显示：Hb分别为119.1g/L、169.8g