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目的 探讨p21基因点突变是否与恶性肿瘤的发生发展过程有关,特别是与那些没有p53基因突变的恶性肿瘤发病的关系.方法 结合SSCP分析及DNA序列测定技术,检测346例9种不同组织学类型的恶性肿瘤p21基因的启动子和主要的编码区.结果 346例恶性肿瘤的p21基因启动子未检测到突变,但在P53蛋白结合位点上游及下游处存在多态性变异.仅1例膀胱癌有一杂合性44 bp缺失突变.此外,在编码区内还发现了1个多态性位点,以及4种少见的DNA序列变异.结论 原发恶性肿瘤中p21基因的启动子和编码区的突变均较少见.