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作者报道1例罕见的桥粒蛋白斑菲素蛋白1遗传异常导致的外胚层发育不良-皮肤脆性综合征。患者为1例6岁男孩，出生时皮肤发红，随后出现皮肤脆性增加、进行性跖部角化、甲营养不良和脱发。皮肤活检示表皮细胞间隙增宽和桥粒小、结构不完整、数量少。斑菲素蛋白1基因PKP1突变分析示第5外显子的第888个核苷酸C端发生纯合子缺失。该突变与之前报道的8例该种罕见遗传性皮肤病PKP1基因突变不同。但所有病例的临床特征相似，突出了斑菲素蛋白1在维持皮肤桥粒黏附功能中的重要性，同时突出了该蛋白在外胚层发育方面的作用。