【摘 要】
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硒(selenium)在希腊语中是月亮女神的意思,它是一种化学元素(原子序数为34),由Berzelius于1817年在研究硫酸的过程中意外发现.巧合的是,1969年阿波罗号带回的月亮尘埃中也检测出有硒.100多年来由于担心对人体的毒性作用,人们一直没有考虑硒是否有治疗方面的功效.直到最近几十年才证实硒对哺乳动物的生命活动有重要影响,硒可调节某些蛋白的功能,这些蛋白被称为硒蛋白。
【机 构】
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710061,西安交通大学医学院第一附属医院内分泌科
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硒(selenium)在希腊语中是月亮女神的意思,它是一种化学元素(原子序数为34),由Berzelius于1817年在研究硫酸的过程中意外发现.巧合的是,1969年阿波罗号带回的月亮尘埃中也检测出有硒.100多年来由于担心对人体的毒性作用,人们一直没有考虑硒是否有治疗方面的功效.直到最近几十年才证实硒对哺乳动物的生命活动有重要影响,硒可调节某些蛋白的功能,这些蛋白被称为硒蛋白。
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本研究发现1例先天性肾上腺发育不良症和低促性腺激素性性腺功能减退症患者DAX-1基因第一外显子处993delC新型移码突变,导致终止密码子提前59个氨基酸出现,其母亲、大姐及二姐均为杂合突变,父亲及哥哥为正常野生型.患者糖皮质激素替代治疗后,症状改善,但ACTH未被抑制。
测定100名体检者与1例Fabry病患者的外周血粒细胞和血浆中的Ⅱ．半乳糖苷酶A（a-Ga1A）活性。结果显示，100名受试者外周血粒细胞与血浆中的a-GalA活性平均值分别为（51．97±15．24）nmol·h^-1·mg。和（148．08±26．30）nmol·h^-1·ml^-1；其血浆中a—GalA活性与外周血粒细胞仅．GalA活性呈正相关（r=0．533，P〈0．01）；Fabry病患
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一23岁的罗马尼亚女孩,主诉7个月来出现月经频发、疲劳、头痛、精神迟缓及体重增加.还出现面部和四肢水肿、皮肤干燥、毛发脱落.心脏超声检查可见心动过缓和心包积液。
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静息型促肾上腺皮质激素腺瘤(silent corticotroph adenoma,SCA)合并类肢端肥大症非常少见,国内外也无相关病例报道.但其极易误诊为肢端肥大症,因为该患者既有肢端肥大症的临床表现,又有垂体瘤的影像学改变,使人很容易想到生长激素(GH)瘤引起肢端肥大症。
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胸内甲状腺肿占甲状腺手术治疗的45%,其中1%为原发性胸内甲状腺肿,其起源于纵隔的异位甲状腺组织,与颈部甲状腺无关联,血供来源于纵隔血管.胸内甲状腺肿大多数是继发性,由颈部甲状腺肿的重力作用坠入纵隔。