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目的探讨吉林省先天性耳聋散发病例GJB2基因的突变状况。方法抽取静脉血，应用酚一氯仿抽提法进行基因组DNA的提取，GJB2基因的PCR扩增，琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物是否有异常带型。结果扩增的PCR产物经琼脂糖凝胶电泳表明均获得了约为724bp的特异扩增条带，41例NSHI患者中GJB2基因的PCR扩增产物无呈异常带型者。结论吉林省内先天性耳聋散发病例中GJB2基因的突变频率较低，可能低于国内其他地区。