【摘 要】
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目的：分析遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT）一家系ACVRL1、ENG和MADH4（SMAD4）基因突变,并观察沙利度胺对其治疗的疗效。方法：对该家系进行
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目的：分析遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT）一家系ACVRL1、ENG和MADH4（SMAD4）基因突变,并观察沙利度胺对其治疗的疗效。方法：对该家系进行详细的家系调查,采用PCR方法对先证者进行ACVRL1、ENG和SMAD4基因全部外显子序列扩增,应用Sanger测序法进行序列分析,将结果与数据库参照序列进行对比;对检测到的可疑突变在纳入研究的其他7名家系成员中进一步进行检测。先证者采用沙利度胺（100 mg/d）治疗6个月
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