【摘 要】
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目的探讨慢性淋巴细胞白血病（CLL）的染色体异常与疾病进展及预后的关系。方法对56例CLL患者行染色体核型分析，应用CLL组合探针进行荧光原位杂交（FISH）检测，分析染色体异常与疾病进展及预后的关系。结果常规细胞遗传学检测发现异常核型26例（46.4 %），核型正常组中位总生存（OS）期（>31.9个月）与异常组（24.0个月）比较，差异有统计学意义（χ2=6.60, P<0.05）。FISH检
【机 构】
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830001 乌鲁木齐，新疆维吾尔自治区人民医院血液科,830001 乌鲁木齐，新疆维吾尔自治区人民医院血液科,湖南湘南学院附属医院血液科,830001 乌鲁木齐，新疆维吾尔自治区人民医院血液科,
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目的探讨慢性淋巴细胞白血病（CLL）的染色体异常与疾病进展及预后的关系。
方法对56例CLL患者行染色体核型分析，应用CLL组合探针进行荧光原位杂交（FISH）检测，分析染色体异常与疾病进展及预后的关系。
结果常规细胞遗传学检测发现异常核型26例（46.4 %），核型正常组中位总生存（OS）期（>31.9个月）与异常组（24.0个月）比较，差异有统计学意义（χ2=6.60, P<0.05）。FISH检测发现基因异常38例（67.9 %），异常检出率高于常规染色体检测组（χ2=9.874, P<0.01），其中RB1异常检出率为33.9 %（19/56），D13S25为46.4 %（26/56），ATM为16.1 %（9/56），p53为12.5 %（7/56）；累及1种基因异常21例，2种12例，3种4例，4种1例。按Rai改良分期标准，累及基因异常种类在低中危和高危组中分布差异有统计学意义（χ2=11.77, P<0.05）。D13S25、RB1正常与异常者的中位OS期差异无统计学意义（P>0.05）；p53、ATM异常者的中位OS期均短于正常者（P<0.05）。累及4种基因异常者的中位OS期短于基因正常和累及1、2、3种异常者。按Rai分期标准，低中危组OS率高于高危组（χ2=10.61 ，P<0.05）；按Binet分期，C期OS率低于B期（χ2=6.60 ，P<0.05）。
结论相同危险度CLL患者预后存在很强的异质性，细胞遗传学改变和生物学指标是CLL重要的预后预测因素。
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