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目的：检测一表皮松解性角化过度型鱼鳞病家系K10基因突变位点。方法：提取该家系成员的外周血DNA，采用聚合酶链反应（PCR）及DNA直接测序方法，检测患者角蛋白1（K1）及K10的基因突变。结果：该家系2例患者存在K10基因的杂合点突变，即在K10基因第2140位G→A，导致其第156位的精氨酸变为组氨酸（R156H）。结论：K10R156H是导致该家系2例患者临床表型的特异突变，进一步证实K10基因第156位密码子是突变热点。