韶山市是个十万人口不到的小城,于2007年4月开始,由市政府牵头,开展了出生缺陷干预工程。近三年的时间里,服务站优生遗传实验室对全市3680对夫妇进行了优生遗传知识的培训,提供了相关的咨询和检查,发放了几千份宣传资料。对2667对夫妇进行了相关项目,检查项目包括外周血染色体检测,孕期B超,孕中期产前筛查和血清TORCH的检测。
　　
　　病例:
　　1,毛某,38岁,孕2产1,孕24周,家族无特殊遗传史,孕期无不良接触史,身体健康,孕期各项检查除常规B超右肢显示不清外,其他均正常,后做彩超,诊断为胎儿马蹄肾,右脚发育不全。自愿终止妊娠。
　　2,符某,22岁,孕6产0,孕20周,家族无特殊遗传史,孕8周时被检查出患有淋病,经安全治疗症状有所好转,孕16周时,复查转阴。自诉体质较弱,很想和现在的男朋友结婚,留住这个孩子。孕期其他常规检查无异常,血清唐氏筛查21-三体高危,建议进一步做产前诊断。经家属商量,自愿放弃妊娠。
　　
　　新生儿先天疾病和先天畸形严重地威胁儿童的健康,同时也给社会和家庭造成极大的经济负担。产前筛查是预防先天畸形儿出生的一项重要措施,也就是在孕早期、中期用简便、无创伤的检测方法在广大孕妇中找出可能怀有先天缺陷儿的孕妇,对她们进行产前诊断,如果能证实胎儿确有先天缺陷,可以在孕妇知情同意的前提下选择性终止妊娠,避免患儿出生。
　　现在,一般的产前检查门诊都会推荐每个产妇进行一系列的产前检查,除常规项目外,病毒四项,唐氏筛查,和四维彩超,甚至氧水和脐血染色体的检查,孕妇和家属都应该积极配合医生知情选择。目前产前筛查的疾病主要是21-三体综合征(先天愚型或唐氏综合征)和神经管缺损,它们的发病率都比较高,21-三体综合征发病率1/600～1/900,而且随着孕妇年龄的增长发病率越来越高;神经管缺损发病率3/1000～5/1000,我省10/1000。患儿智力低下,生活不能自理或下肢瘫痪、大小便失禁,给家长造成极大的经济负担和心理压力。
　　因为每一个怀孕的孕妇都有机会生育这类患儿,它的发生具有偶然性、随机性,事前毫无征兆,可能没有家族史,发生率会随着孕妇年龄的增高而升高;但80%的先天愚型儿母亲是34岁以下的年轻妇女。出生缺陷患儿家庭的悲剧,根源在于出生缺陷还没有得到有效的预防。减少出生缺陷,关键在预防。