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发作性运动障碍(PDs)是一组相对少见、遗传异质性短暂、发作性异常运动综合征,目前公认的有三种形式,包括发作性运动诱发运动障碍、发作性非运动诱发运动障碍和发作性持续运动诱发运动障碍。随着对其病理生理学和遗传学的深入认识,将会对基于家族性病例的基因型-表型关联性作出更好的临床分类。现从其分类、临床表现、遗传学、病理生理学及治疗方面对三种原发性PDs的最新进展予以综述。