【摘 要】
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目的 对一例因不明原因胎儿期水肿的流产组织进行临床和遗传学分析,为该家系产前诊断以及遗传咨询提供可靠的理论依据.方法 采集孕妇外周血进行血常规、Rh血型和TORCH检测.采集羊水细胞用于细胞培养和G显带核型分析.提取胎儿引产组织基因组DNA行全基因组拷贝数变异测序;采用Agilent\'s SureSelect XT Human All Exon V6进行文库制备和外显子捕获,并使用Illumina NovaSeq 6000对胎儿及其家系成员DNA行全外显子组测序(trios-WES),并利用SIFT
【机 构】
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广州医科大学附属第三医院妇产科研究所实验部,广东 广州 510150;广东省产科重大疾病重点实验室,广东 广州 510150;广东省普通高校生殖与遗传重点实验室,广东 广州 510150;广州医科大学
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目的 对一例因不明原因胎儿期水肿的流产组织进行临床和遗传学分析,为该家系产前诊断以及遗传咨询提供可靠的理论依据.方法 采集孕妇外周血进行血常规、Rh血型和TORCH检测.采集羊水细胞用于细胞培养和G显带核型分析.提取胎儿引产组织基因组DNA行全基因组拷贝数变异测序;采用Agilent\'s SureSelect XT Human All Exon V6进行文库制备和外显子捕获,并使用Illumina NovaSeq 6000对胎儿及其家系成员DNA行全外显子组测序(trios-WES),并利用SIFT、I-mutant2、PolyPhen-2及PROVEAN生物信息学软件对变异位点进行蛋白功能预测.利用Alpha Fold 2和PyMOL软件对CDAN1的结构进行建模和可视化分析;用Sanger测序对先证者及家系成员进行突变检测和验证.结果 胎儿17周超声提示胎儿全身皮下广泛水肿,右侧胸腔大量积液,肝脾增大,胎盘增厚,心包缺损.染色体核型分析检测和染色体拷贝数变异测序结果均正常;全外显子组测序显示CDAN1基因:c.2140C>T(p.Arg714Trp)和c.1264_1265delCT(p.Leu422Glyfs*16)复合杂合突变,分别来自先证者父亲和母亲,生物信息学预测为可能致病性突变,对应的疾病为先天性红细胞生成障碍性贫血1型.结论 全外显子组测序结果显示,该胎儿为先天性红细胞生成障碍性贫血(CDAN1基因突变)导致的胎儿期非免疫性水肿,其中CDAN1基因c.1264_1265delCT为首次报道的突变.
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