【摘 要】
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唐氏综合征,也称先天愚型或21-三体综合征,是最常见的常染色体疾病之一,在新生儿中的发病率为1/600～1/800。该病以患儿智力低下、生活不能自理为突出特点。由于唐氏综合征是由
【机 构】
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广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心
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唐氏综合征,也称先天愚型或21-三体综合征,是最常见的常染色体疾病之一,在新生儿中的发病率为1/600～1/800。该病以患儿智力低下、生活不能自理为突出特点。由于唐氏综合征是由于遗传物质的改变所致,因此对此类患儿没有任何有效的治疗方法。因此,为防止此类患儿出生而对其进行产前筛查是解决这一问题的根本措施。迄今为止,可采用胎儿生物测量、母体血清标志物检测在妊娠早期、中期对该病进行筛查。抑制素A是近年来新发现的一种标志物,它的加入可进一步提高唐氏综合征的检出率。以下将系统介绍抑制素A的结构、孕期血清浓度特点和影响因素、测量方法及其在孕中期唐氏筛查中的应用。
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