【摘 要】
：
目的利用二代测序技术结合Sanger测序验证对一临床诊断为Joubert综合征的家系进行致病基因检测。方法以2015年广东省妇幼保健院产前诊断科诊断为Joubert综合征的一家系为研究
【机 构】
：
广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东省妇幼保健院医学影像科
论文部分内容阅读
目的利用二代测序技术结合Sanger测序验证对一临床诊断为Joubert综合征的家系进行致病基因检测。方法以2015年广东省妇幼保健院产前诊断科诊断为Joubert综合征的一家系为研究对象,采集先证者胎儿病史、影像学检查结果及家族史,采用全外显子高通量测序方法,对先证者胎儿及其父母进行基因检测,后对发现的致病位点进行Sanger测序验证。结果检测到先证者在TMEM67基因第12个外显子上发生了错义突变,c.1175C>G(来源于父亲),以及在TMEM67基因第12个外显子上发生了另外一个错义突变,c
其他文献
《数学课程标准》指出:“学生的数学学习活动应当是一个使得活泼的、主动的和富有个性的过程。学生是数学学习的主人。教师是数学学习的组织者、引
The Mathematics Curricu
坚定信念，无比忠诚是井冈山时期共产党员和红军战士的力量源泉，也是井冈山精神的灵魂。在改革开放和社会主义市场经济条件下，必须把忠诚教育作为党的思想建设的重要内容和紧迫任
随着多档情感观察类真人秀节目的热播,这类以多维视角"观察"生活的综艺模式成为中国综艺节目的新流行。此类节目以"情感"为载体,聚焦当下社会热点话题和情感关系,不仅满足了
根据对中国西北地区典型盐湖水文地质、铀矿地质和卤水地球化学性质的调查,初步探讨了不同水化学类型盐湖铀的富集规律,以及铀在盐湖固液相中的选择性富集特征。结果表明,盐