【摘 要】
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目的:检测遗传性对称性色素异常症(DSH)2个家系ADAR1基因的突变。方法:收集DSH 2个家系患者的外周血标本,采用PCR结合DNA直接测序的方法,检测了2个家系成员中共5例患者、5例
【机 构】
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南京医科大学附属无锡第二医院皮肤科
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目的:检测遗传性对称性色素异常症(DSH)2个家系ADAR1基因的突变。方法:收集DSH 2个家系患者的外周血标本,采用PCR结合DNA直接测序的方法,检测了2个家系成员中共5例患者、5例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体ADAR1基因突变情况。结果:家系Ⅰ中患者ADAR1基因12号外显子第3159位碱基G缺失,即c.3159delG,导致一新的移码突变p.L1053fs→1076X;家系Ⅱ中患者ADAR1基因13号外显子第3209位和第3210位碱基之间插入1个碱基C(c.3209insC),导致又一新的移码突变p.L1070fs→1092X,而在2个家系中正常人及50例无亲缘关系的健康个体均未发现相应突变。结论:2个家系DSH患者均存在ADAR1基因新的移码突变,可能由此引起编码蛋白的结构和功能的改变,致皮肤色素异常。
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