【摘 要】
：
患儿,男,1岁2个月.因至今竖头不稳、不能坐、爬、讲话而就诊.患儿系G2P1,胎龄40+1周,因宫内窘迫剖宫产出生,出生体质量3 250 g,无窒息.出生后第3天因黄疸住院治疗12 d,头颅MRI诊断"Joubert综合征".母亲3l岁,孕6个月曾做彩超及胎儿头颅MRI显示:小脑蚓部缺失、第四脑室囊性扩张、双侧侧脑室临界性扩张.就诊时患儿可翻身.父母非近亲结婚.否认抽搐病史、家族同类疾病史。
【机 构】
：
518026,深圳市儿童医院康复科,518026,深圳市儿童医院放射科,518026,深圳市儿童医院康复科,518026,深圳市儿童医院放射科
论文部分内容阅读
患儿,男,1岁2个月.因至今竖头不稳、不能坐、爬、讲话而就诊.患儿系G2P1,胎龄40+1周,因宫内窘迫剖宫产出生,出生体质量3 250 g,无窒息.出生后第3天因黄疸住院治疗12 d,头颅MRI诊断"Joubert综合征".母亲3l岁,孕6个月曾做彩超及胎儿头颅MRI显示:小脑蚓部缺失、第四脑室囊性扩张、双侧侧脑室临界性扩张.就诊时患儿可翻身.父母非近亲结婚.否认抽搐病史、家族同类疾病史。
其他文献
目的 急性肺损伤（Au）和急性呼吸窘迫综合征（ARDS）的诊断需做动脉血气计算PaO2／FiO2比值（P／F），该比值≤300mmHg考虑ALI，≤200mm1Hg考虑ARDS。本研究假设可用血氧饱和度（SpO2）替代PaO2推导出一项公式用于诊断儿童Au和ARDS。
目的 探讨生物反馈方法对隐性脊椎裂患儿排便功能的影响.方法 选取68例隐性脊椎裂合并功能性便秘的患儿进行常规保守治疗.保守治疗无效的患儿接受生物反馈治疗,并进行客观指标检查,评价治疗效果.57例无肛肠及神经系统疾病儿童为正常对照组.结果 68例经保守治疗,27例治愈,6例明显好转.35例保守治疗无效的患儿有3l例接受全部疗程生物反馈治疗.客观评价指标显示,保守治疗无效患儿反映肛门直肠功能的指标改变
目的 研究脓毒症并发多器官功能障碍综合征(MODS)患儿血浆凝溶胶蛋白水平的变化及意义.方法 检测并比较脓毒症并发MODS组、脓毒症组、对照组血浆凝溶胶蛋白水平,检测并比较脓毒症患儿中死亡者与存活者凝溶胶蛋白水平.结果 脓毒症合并MODS组患儿血浆凝溶胶蛋白水平为(29.0±11.4)mg/L,明显低于脓毒症组[(63.5±21.2)mg/L,P＜0.001]和健康对照组[(157.3±31.8)
目的 分析危重症甲型H1N1流感病毒感染病例的临床表现、影像学特征和诊治经过,为危重症甲型H1N1流感病毒感染的防治提供临床诊治经验.方法 对本院2009年11月成功救治的4例甲型H1N1流感病毒性肺炎并呼吸衰竭患儿的临床资料进行分析.结果 4例患儿均给予奥司他韦抗病毒治疗,中疗程小剂量糖皮质激素治疗及乌斯他丁抑制炎症反应,静脉丙种球蛋白增加机体抵抗力,呼吸机辅助通气和保持气道通畅,超微剂量肝素抗
目的 探讨哮喘患儿尿中自三烯水平与哮喘的关系及应用白三烯受体拮抗剂孟鲁司特的影响。方法选择2007年5月至12月在我院小儿呼吸内科及PICU住院的哮喘急性发作患儿32例，随机分为：（1）病例治疗组16例，接受常规治疗及孟鲁司特治疗；（2）病例对照组16例，接受常规治疗但未接受孟鲁司特治疗。另纳入健康体检儿10例为健康对照组。哮喘息儿于治疗前的急性发作期及治疗后的症状缓解期（哮喘症状消失、肺部听诊哕
急性肺损伤(ALI)是指机体在遭受各种病理刺激后发生的急性炎症反应,以急性弥散性肺泡上皮细胞损伤及肺泡毛细血管内皮细胞损伤为主要病理变化,临床上表现为进行性呼吸困难和难以纠正的低氧血症。
目的 探讨手足口病合并中枢神经系统损害患儿的临床特点.方法 对2008年4月至12月我科收治的168例手足口病合并中枢神经系统损害患儿的临床资料进行回顾分析.结果 手足口病合并中枢神经系统损害以婴幼儿多见,男女之比约为2:1;11月份为发病高峰.皮疹呈针刺血痂样表现及腹部先出现皮疹的患儿病情重,应考虑肠道病毒71感染.病后便秘的患儿易并发中枢神经系统损害.结论 出现针刺血痂样皮疹及腹部先出现皮疹的
目的 探讨荧光定量PCR检测在肺炎支原体感染的早期诊断价值及临床意义.方法 分别用咽拭子荧光定量PCR法和明胶颗粒凝集法检测122例下呼吸道感染患儿肺炎支原体感染情况并对两种检测方法进行比较.结果 与明胶颗粒凝集法相比,荧光定量PCR法有较高的敏感性(86.7%)和特异性(91.3%).在首次滴度＜1:160的110例患儿中,荧光定量PCR法检测阳性病例与第二次血清滴度呈4倍以上升高的病例符合率为
明显生命危险事件(apparent life-threatening events,ALTE)常常给儿科急诊临床实践带来潜在隐患[1].尽管ALTE的早期症状多为非特异性,甚至难以察觉,但若不及早发现,患儿可急骤出现危重症状,甚至危及生命.医务人员必须对ALTE患儿的紧急情况保持镇定,迅速采集关键的病史,识别潜在的病因,尽快实施安全的处置方案。
患儿,女,2个月,因"咳嗽、气促4d"入院.既往体健,生长发育正常.入院查体:T37.2℃,P165/min,R42次/min(气管插管、气囊加压呼吸),BP96/61mm Hg (1 mm Hg=0.133 kPa).患儿体质量5.5 kg,全身无皮疹,无水肿,未见明显花纹,双瞳孔等大,直径0.3 cm,光反射存在.气管插管、气囊加压呼吸状态下,双肺呼吸音偏低,可闻及少许痰鸣音及较多哮鸣音。