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目的
确定一个中国人的常染色体显性遗传性全白内障家系的基因缺陷。
方法选取候选基因附近的微卫星多态性标记，对家系成员的基因组DNA进行连锁分析。对于提示连锁区域的候选基因采用直接测序法进行突变检测。
结果该家系的相关致病基因初步定位于染色体21q11.2-qter，对此范围内的CRYAA基因进行双向测序后，结果在基因编码区、启动子、外显子与内含子连接部均未检测到突变。对已报道的与先天性全白内障相关的GJA3基因和PITX3基因进行测序分析，在GJA3基因的外显子中发现存在2个单核苷酸多态性(SNP)(rs968566、rs11617415)，其中rs968566为非同义SNP，rs11617415为同义SNP；发现PITX3基因的第2外显子中存在1个同义SNP(rs2281983)，均存在于患者和部分正常亲属中，不与家系患者共分离。
结论该家系的致病基因突变不在CRYAA、GJA3和PITX3基因的编码区及其邻近区域，其致病突变基因有待进一步研究。