第九届全国中青年流行病学工作者学术会议暨公共卫生理论与实践培训班和《流行病学》(第八版)教材师资培训班纪要

来源 :中华流行病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wll201
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目的调查北京地区临床基因筛查机构依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)"ACMG遗传变异分类标准与指南"对长QT综合征(LQTS)基因KCNH2和SCN5A变异解读一致性的现状。方法4个北京地区临床基因筛查机构分别对来自发表于JAMA上确诊LQTS患者以及偶然发现的16个KCNH2和SCN5A变异,依据ACMG指南进行变异致病性评估,并提供解读变异分类的证据级别,应用Krippendorff
目的筛查云南省一家族性肥厚型心肌病家系的致病基因突变位点,并分析其基因型与临床表型的关系。方法入选2016年1月到云南省第一人民医院心血管内科就诊的云南省彝族一家族性肥厚型心肌病家系,共3代6人参与本研究。收集入选者的血液样本及临床资料,采用高通量测序对先证者的28个已知常见的肥厚型心肌病致病基因进行筛查,采用Sanger测序对发现的突变位点进行验证,对其家系成员及159名健康对照组人群进行检测,
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目的研究C型HBV感染者进展为肝癌的危险因素,构建相应的风险评估系统。方法采用队列研究设计,对C型HBV感染者进行随访,采用巢式PCR技术检测HBV核心启动子区及PreS区的相关位点突变情况并进行分型。构建列线图模型,计算各项指标的风险系数并在验证队列中进行验证。结果共纳入1 110例C型HBV感染者,平均随访8.52(5.36~11.68)年,肝癌发生率为11.93/1 000人年。在C型HBV