【摘 要】
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目的 描述I型原发性高草酸尿症（PHI）一家系3例同胞患者的临床特征并进行致病基因AGXT突变分析。方法通过直接测序法分析该家系AGXT基因突变位点及次要等位基因状态。以100名健康人作为对照。结果AGXT基因分析发现2个新的错义杂合突变和1个既往报道过的突变：1号外显子第49位蛋氨酸突变为亮氨酸（p．M49L，c．145A〉C），2号外显子第72位天冬酰胺突变为异亮氨酸（p．N72I，c．215
【机 构】
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青岛大学医学院附属医院肾脏科,266003,青岛大学医学院附属医院肾脏科,266003,青岛大学医学院附属医院肾脏科,266003,青岛大学医学院附属医院眼科,266003,青岛市第八人民医院肾脏科,
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目的 描述I型原发性高草酸尿症（PHI）一家系3例同胞患者的临床特征并进行致病基因AGXT突变分析。方法通过直接测序法分析该家系AGXT基因突变位点及次要等位基因状态。以100名健康人作为对照。结果AGXT基因分析发现2个新的错义杂合突变和1个既往报道过的突变：1号外显子第49位蛋氨酸突变为亮氨酸（p．M49L，c．145A〉C），2号外显子第72位天冬酰胺突变为异亮氨酸（p．N72I，c．215A〉T），以及10号外显子第333位密码子的无义杂合突变（p．R333＊）。p．M49L和p．R333＊均与次要等位基因IVS1＋74bp呈顺式构型，在中国人群中该次要等位基因型频率远高于高加索人。结论新发现的2个突变位点可能与PHI有关，但其致病性和分子致病机制尚需进一步研究。这是国内首次对PHI的致病基因分析研究。
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