分析BLM基因在白血病骨髓细胞中的表达情况及其临床意义。
方法收集2011年1月至12月安徽省立医院血液科住院和门诊随访的125例白血病患者骨髓标本为研究对象。其中包括59例慢性粒细胞白血病（CML），66例急性白血病（AL）。对照组为5例门诊非恶性血液病患者的骨髓标本，其中女性3例，男性2例，年龄在15岁至53岁。采用半定量逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）法检测了已通过细胞形态学和免疫分型检查骨髓细胞中BLM mRNA的表达情况，按患者年龄、性别、所患白血病类型、外周血白细胞计数情况、有无肝脾肿大、融合基因表达情况、染色体核型、是否初诊以及是否移植进行分组。回顾性分析BLM基因在各分组中的表达情况以及与以上各因素的相关性。采用χ2检验、单因素方差分析、t检验以及Pearson相关性检验进行统计学分析。
结果BLM基因在各型白血病中均有表达。125例白血病患者骨髓标本中，BLM基因阳性表达71例，阴性表达54例，5例非恶性血液病患者的骨髓标本中均不表达。白血病患者骨髓细胞内BLM基因的表达在不同白细胞计数分组间以及融合基因分组间，差异有统计意义（χ2值分别为14.730和22.399，P均<0.05）。经治疗后的白血病患者BLM基因的表达水平（0.1788±0.1091）低于初诊（0.3276±0.2016）白血病患者，差异有统计学意义（t=3.937，P<0.05）；移植后的患者BLM基因表达水平（0.1271±0.1009）低于未经过移植（0.2902±0.2034）的患者，差异具有统计学意义（t=2.061，P<0.05）。Pearson相关性分析显示白血病骨髓细胞中BLM基因的表达与融合基因呈正相关（r=0.357，P<0.01），并且与染色体核型呈正相关（r=0.279，P<0.05）。
结论BLM基因表达水平的测定可作为判断白血病患者病情严重程度和预后的指标，检测其水平可能为临床和疗效判断提供依据。(中华检验医学杂志，2012,35：1130-1134)