【摘 要】
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目的 探讨WNT10A基因突变重度先天缺牙（恒牙先天缺失数目≥6）患者的临床表型及其相关种植修复治疗预后情况。方法 对在临床收集到的先天缺牙患者进行口内检查、遗传病史采集和全外显子测序，筛查并纳入WNT10A基因出现突变的患者。对先证者及其家系成员进行Sanger测序后与正常人群的WNT10A基因序列进行比对。利用基因突变功能预测、基因保守性分析和蛋白结构预测分析来评估患者WNT10A基因突变的致
【基金项目】
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上海市科学技术委员会科技计划项目（21ZR1437700）； 中国医学科学院与健康科技创新工程项目资助（2019-12M-5-037）； 上海交通大学医学院附属第九人民医院生物样本库项目（YBKB202101）～～；
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目的 探讨WNT10A基因突变重度先天缺牙（恒牙先天缺失数目≥6）患者的临床表型及其相关种植修复治疗预后情况。方法 对在临床收集到的先天缺牙患者进行口内检查、遗传病史采集和全外显子测序，筛查并纳入WNT10A基因出现突变的患者。对先证者及其家系成员进行Sanger测序后与正常人群的WNT10A基因序列进行比对。利用基因突变功能预测、基因保守性分析和蛋白结构预测分析来评估患者WNT10A基因突变的致病性，并对缺牙患者进行相关种植修复治疗。结果 在6例无血缘关系的重度先天缺牙患者中共检测到5个WNT10A基因突变，其中c.26G＞A（p.Trp9X）和c.1036delT（p.Cys346fs）为新检出突变。突变功能预测的结果显示这些突变表现出一定程度的致病性。患者平均缺牙数目为（15.33±8.64）颗，其中上颌尖牙缺失率最高（100%），下颌第一磨牙缺失率最低（25%）。对患者采取种植修复，种植体获得了良好的骨结合，患者口腔功能得到了恢复。结论 本研究丰富了重度先天缺牙患者的WNT10A基因突变谱，为遗传诊断和产前咨询提供了新的证据。同时，种植修复可有效恢复这类患者缺牙及口颌功能。
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