【摘 要】
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目的:探讨CTLA-4外显子1+49A>G位点(rs231775)、PTPN22启动子-1123G>C位点(rs2488457)基因多态性与温州地区汉族人群桥本甲状腺炎(HT)的相关性。方法:采用病例-对照的方法,用
【机 构】
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温州医学院生物学实验教学中心,温州医学院检验医学院,中国人民解放军第118医院外科
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目的:探讨CTLA-4外显子1+49A>G位点(rs231775)、PTPN22启动子-1123G>C位点(rs2488457)基因多态性与温州地区汉族人群桥本甲状腺炎(HT)的相关性。方法:采用病例-对照的方法,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及单一等位基因特异性引物-聚合酶链式反应技术(PCR-SASP)比较150例桥本甲状腺炎组与120例正常人对照组之间基因型、等位基因频率的差异。结果:HT组和对照组CTLA-4外显子1+49位点和PTPN22基因启动子-1123位点的基因型和等位基因频率的差异均有统计学意义。经等位基因频率的相对风险分析发现,CTLA-4外显子1+49位点G等位基因携带者患HT的风险是A等位基因的1.616倍(OR=1.616,95%CI:1.142～2.285),PTPN22启动子-1123位点C等位基因携带者患HT的风险是G等位基因的1.459倍(OR=1.459,95%CI:1.034～2.059)。结论:CTLA-4外显子1+49A>G、PTPN基因启动子-1123G>C SNP与温州地区汉族人群HT的发生有相关性,CTLA-4外显子1+49G、PTPN22启动子-1123 C基因是HT的易感基因。
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