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[摘要] 目的 探讨孕前育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C基因和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G基因检测在出生缺陷防控技术应用中的价值。 方法 选择2015年1月～2016年12月在我院做孕前检查的1338例育龄妇女为研究对象，抽取靜脉血，提取全血中的DNA，使用荧光定量PCR法进行检测MTHFR C677T、A1298C基因突变位点和MTRR