基底细胞痣综合征伴杜氏肌营养不良症1 例

来源 :华西口腔医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zhouwei9471
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
基底细胞痣综合征也称Gorlin-Goltz综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传病。目前认为基底细胞痣综合征是PTCH1基因突变所致,发病率为1/256000~1/57000。本文报道1例7岁基底细胞痣综合征伴杜氏肌营养不良症患者。
其他文献
中国共青团作为党联系青年的桥梁和纽带,其作用的发挥在很大程度上依赖于其自身组织力的实现。共青团组织力的变迁一直被内嵌在国家发展的宏观进程中,随着我国现代化程度的提
本文对2020年血液净化领域临床研究的进展作摘选及简评。主要进展包括COVID-19肺炎并发严重急性肾损伤的血液净化治疗、连续性肾脏替代治疗的起始时机和最佳净超滤率、枸橼酸