USH2综合征型耳聋的基因型与表型特征研究进展

来源 :听力学及言语疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：longshentailang

【摘要】

：

USH2综合征型耳聋,是最常见的Usher综合征亚型,表现为先天性中至重度听力损失,迟发型渐进性视网膜色素变性(又称色素性视网膜炎),且不伴有前庭功能异常,其发病率约占Usher综

【作者】

：

吴玉森王秋菊

【机构】

：

解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所,浙江中医药大学

【出处】

：

听力学及言语疾病杂志

【发表日期】

：

2019年5期

【关键词】

：

网膜色素基因突变听力损失程度综合征基因型特征研究

【基金项目】

：

国家自然科学基金重点项目(81530032);国家自然科学基金青年科学基金项目(81600814)资助;国家重大科学研究计划项目(2014CB943001)

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USH2综合征型耳聋,是最常见的Usher综合征亚型,表现为先天性中至重度听力损失,迟发型渐进性视网膜色素变性(又称色素性视网膜炎),且不伴有前庭功能异常,其发病率约占Usher综合征的56%~67%。Usher综合征又称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征,是一个涉及听力下降、视网膜色素变性,伴或不伴有前庭功能障碍的常染色体隐性遗传病;根据其表型可分为三种亚型,分别为USH1、USH2、USH3型。Usher综合征发病率占2/10万~6.

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