【摘 要】
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精神分裂症(schizophrenia,MIM 181500)是最严重精神疾病之一,在世界范围发病率为1%左右.为双生子、家系、寄养子的研究结果,提供了强有力的证据,表明精神分裂症是一种复杂的
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精神分裂症(schizophrenia,MIM 181500)是最严重精神疾病之一,在世界范围发病率为1%左右.为双生子、家系、寄养子的研究结果,提供了强有力的证据,表明精神分裂症是一种复杂的遗传疾病,遗传因素对精神分裂症的影响大约占了73%～90%.随着现代芯片技术的发展,基于"常见疾病常见变异"模型的全基因组研究为我们认识精神分裂症的遗传机制提供了新的视野,与此同时拷贝数变异作为一种新型的遗传标记在精神分裂症的遗传学研究中崭露头角.与精神分裂症显著关联的1q21.1、15q11.2、15q13.3、16p11.2、16p13.1、22q11、NRXN1等位点的罕见拷贝数变异在不同的研究中得到了反复验证;罕见拷贝数变异的增加极大增加了患病风险;精神分裂症遗传学研究中的"常见疾病罕见变异"的理论正在形成.
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