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Hajdu-Cheney综合征也称为遗传性骨发育不良并肢端溶骨症（MIM102500），1948年Hajdu和Kauntze及1965年Cheney分别进行了病例报道。此后的几十例病例既有呈常染色体显性遗传，也有散发病例。国内仅有3例报道。该病是一种累及患者骨骼生长并且逐渐出现指、趾末端骨骼溶解的罕见综合征。对该病的病因学研究十分有限。在此，我们报道新发现的一例Hajdu-Cheney综合征患者，对3个基因展开突变筛查，并探讨该疾病的治疗方案。