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目的
探讨Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因点突变、微小缺失或插入突变的特征。
方法选择自2011年1月至2016年11月中山大学附属第一医院神经肌肉病专科门诊收治的DMD患者，采用二代测序技术，对经多重连接探针扩增技术(MLPA)检测证实为非缺失/非重复突变的、临床诊断为DMD的45例患者，进行DMD基因测序，并对其微小突变的特点进行分析和总结。
结果在45例非缺失/非重复突变的DMD患者中，共检出66个突变，其中错义突变24个，无义突变20个，剪接位点突变12个，移码突变9个，同义突变1个；携带1个突变患者29例，携带2个突变8例，携带3个突变4例，携带4个突变3例，携带5个突变1例；以外显子48发生错义突变最常见，其次为外显子37和外显子59；无义突变、移码突变、剪接位点突变、同义突变未见明显的集中分布趋势。
结论针对微小突变的治疗药物研发应先重点考虑外显子48、37、59这3个区域，无义突变更适合使用无义突变通读治疗。