【摘 要】
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目的对一个脑腱黄瘤病家系进行临床、病理及基因的分析。方法收集患者病史、家族史,进行影像学检查、神经肌肉活检。对患者及家族成员进行CYP27A1基因突变分析。结果 36岁女
【机 构】
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首都医科大学附属北京天坛医院神经内科
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目的对一个脑腱黄瘤病家系进行临床、病理及基因的分析。方法收集患者病史、家族史,进行影像学检查、神经肌肉活检。对患者及家族成员进行CYP27A1基因突变分析。结果 36岁女性患者,具有典型的脑腱黄瘤病临床表现,跟腱组织可见典型的胆固醇结晶,腓肠神经可见"洋葱皮样"髓鞘改变。CYP27A1基因新发现2种突变:1号外显子缺失一个鸟嘌呤(c.73delG),而2号外显子缺失一段7核苷酸序列(c.369-375delGTACCCA)。家族成员为上述突变的单个突变携带者。结论先证者可临床诊断脑腱黄瘤病,患者和无症状的家族成员均存在基因突变。
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