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研究细胞周期检测点激酶2(CHEK2)基因启动子单核苷酸多态性与女性乳腺癌易感性的相关性。
方法采用病例－对照研究方法，运用等位基因扩增－聚合酶链反应(ASA－PCR)方法，结合琼脂糖凝胶电泳技术，分析200例乳腺癌患者(病例组)和200例非乳腺癌患者(对照组)CHEK2基因rs17878974和rs17883911基因型的分布，并比较不同基因型与乳腺癌易感性的关系。
结果CHEK2基因rs17878974基因位点C/C、C/T、T/T基因型频率在病例组与对照组中比较差异未见统计学意义(χ2＝0.041，P＝0.839)；T、C基因频率在病例组与对照组间比较差异未见统计学意义(χ2＝0.377，P＝0.539)。rs17883911基因位点A/A、A/G、G/G基因频率在病例组和对照组间比较差异有统计学意义(χ2＝21.122，P<0.001)；G、A基因频率在病例组及对照组间比较差异有统计学意义(χ2＝13.115，P<0.001，OR＝1.804，95%CI：1.308～2.488)。
结论CHEK2基因rs17878974多态性不能增加女性乳腺癌的易感性，rs17878974多态性可能增加女性乳腺癌的易感性。