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对３９个家系４５个病人及６０例正常人的ＡＴＰ７Ｂ基因的几个外显子采用８－１０％的非变性丙稀酰胺进行了ＳＳＣＰ分析，并对异常者顺序（放射自显影）发现一个家系的８号外显子上同时在两个突变（Ｃ２２５０Ｇ和Ｇ２２７３Ｔ），患者属纯合子，其父为子杂合子，母亲和妹妹为正常，类似“杂合丢失现象”提示了在除了肿瘤之外的体细胞遗传病中，二次突变理论也可能是突变发生的机制之一。