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目的探讨合并2型糖尿病的腓骨肌萎缩症（CMT）一家系临床特点及可能的分子生物学发生机制。方法对40名家系成员进行详细家系调查、临床及辅助检查,并运用实时荧光PCR、普通PCR及基因测序等方法检测周围神经髓鞘蛋白22（peripheral myelin protein 22,PMP22）和髓鞘糖蛋白零（myelin protein zero,MPZ）基因有无突变。结果家系成员中5例经临床诊断为腓骨肌萎缩症1型（CMT1）,其中4例伴2型糖尿病。该家系成员未发现PMP22基因大片段扩增突变及点突变;仅发现1例