【摘 要】
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目的明确河源市新生儿期遗传代谢缺陷病的选择性筛查结果。方法选取2011年1月1日-2014年1日期间河源市新出生儿出生3天时的足跟血滤纸干血斑标本,检测G6PD活性筛查G6PD缺乏症
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目的明确河源市新生儿期遗传代谢缺陷病的选择性筛查结果。方法选取2011年1月1日-2014年1日期间河源市新出生儿出生3天时的足跟血滤纸干血斑标本,检测G6PD活性筛查G6PD缺乏症,检测甲状腺素筛查先天性甲状腺功能低下,检测苯丙氨酸筛查苯丙酮尿症,对筛查为阳性患儿进行确诊和治疗。比较筛查结果为阳性患儿和阴性患儿的智力发育情况。结果研究3年期间每年的筛查的医院和筛查的产儿覆盖率分别为77.69%、91.13%、90.63%和65.22%、81.58%、71.05%,G6PD缺乏症缺陷、先天性甲状腺功能低下
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