【摘 要】
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[目的]探讨组织蛋白酶D基因启动子序列单核苷酸多态性与急性心肌梗死的关系。[方法]采用病例-对照研究方法，对357例急性心肌梗死患者和347例对照人群的组织蛋白酶D基因启动子采用聚合酶链反应扩增目的基因片段并测序，结合目的基因测序后的序列及比对，GenBank上查找相对应的单核苷酸多态性位点后进行数据统计和分析。运用Hardy-Weinberg平衡检验后，应用χ~2检验和t检验进行相关分析。采用L
【基金项目】
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国家自然科学基金项目（2018-40-0516）；
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[目的]探讨组织蛋白酶D基因启动子序列单核苷酸多态性与急性心肌梗死的关系。[方法]采用病例-对照研究方法，对357例急性心肌梗死患者和347例对照人群的组织蛋白酶D基因启动子采用聚合酶链反应扩增目的基因片段并测序，结合目的基因测序后的序列及比对，GenBank上查找相对应的单核苷酸多态性位点后进行数据统计和分析。运用Hardy-Weinberg平衡检验后，应用χ~2检验和t检验进行相关分析。采用Logistic回归对多种危险因素以及2个单核苷酸多态性位点与急性心肌梗死易感性进行关联性分析。用Haploview4.2软件和SHEsis在线软件进行连锁不平衡及单倍型分析。TRANSFAC数据库用于预测可能受单核苷酸多态性影响的转录因子的结合位点。[结果] Logistic回归分析结果显示年龄增大、吸烟史、高血压病史、甘油三酯增高是急性心肌梗死的独立危险因素（P＜0.05）,可明显增加急性心肌梗死的患病风险；高密度脂蛋白、胆固醇是急性心肌梗死的保护因素（P＜0.05）,可明显降低急性心肌梗死的患病风险，此结果可能与心肌梗死组服用调脂类药物有关，需进一步扩大样本进行分析。在组织蛋白酶D基因启动子序列中的2个单核苷酸多态性位点与急性心肌梗死发病无关联性。进行连锁不平衡和单倍型分析提示，该2个单核苷酸多态性位点处于同一个连锁不平衡区域（D′=1.000,R~2=0.978）,单倍体型均未增加急性心肌梗死易感性（P＞0.05）。[结论]组织蛋白酶D基因启动区两个单核苷酸多态性位点为完全连锁不平衡。该2个单核苷酸多态性位点及其单倍体型与急性心肌梗死发病无相关性，但提供了组织蛋白酶D基因启动区多态性的群体遗传学资料。
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