【摘 要】
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Ⅰ型神经纤维瘤病(type 1 neurofibromatosis,NF1)也称Von Recklinghausen病或周围型神经纤维瘤病,是一种常染色体显性遗传性疾病,发病率为1/3 000～1/3 500,其中50%来自基因突
【机 构】
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南京大学医学院附属鼓楼医院骨科210008
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Ⅰ型神经纤维瘤病(type 1 neurofibromatosis,NF1)也称Von Recklinghausen病或周围型神经纤维瘤病,是一种常染色体显性遗传性疾病,发病率为1/3 000～1/3 500,其中50%来自基因突变,是突变率最高的遗传性疾病之一.美国国立卫生研究所于1987年提出了NF1的临床诊断标准,具有以下2项以上临床表现即可诊断:(1)6个以上咖啡牛奶斑,成人最大直径不小于15 mm,儿童至少5 mm;(2)2个以上任何类型神经纤维瘤,或至少1个丛状神经纤维瘤;(3)腋窝或腹股沟部
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