【摘 要】
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目的：探讨脆性X综合征对先天智力低下儿童病因学诊断的重要性。方法：对2002年10月-2004年12月该院门诊和病房不同程度的智力低下病人204例进行了外周血淋巴细胞低叶酸培养方法
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目的：探讨脆性X综合征对先天智力低下儿童病因学诊断的重要性。方法：对2002年10月-2004年12月该院门诊和病房不同程度的智力低下病人204例进行了外周血淋巴细胞低叶酸培养方法诱导脆性位点脆性X染色体研究。Xq 27表达频率＞1%者定为阳性,表达频率≤1%者定为阴性。结果：在智力低下的患儿中Down综合征的检出频率最高为38.73%,脆性X综合征次之,检出率为5.39%,其中男性检出率6.06%,女性检出率4.17%,在智力低下中重度组FraX表达率高,反之,智力低下轻度组FraX表达率较低。结论：对
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