目的探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者功能性驱动基因表皮生长因子受体(EGFR)、间变淋巴瘤激酶(ALK)、Kirsten鼠肉瘤病毒癌基因(KRAS)和B-Raf原癌基因丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(BRAF)基因的突变状况。方法选择2009年1月至2016年6月安徽省铜陵市人民医院及安徽省立医院呼吸科、胸外科、肿瘤科诊治的经病理诊断为NSCLC患者,共203例(其中铜陵市人民医院117例,安徽省立医院86例),收集患者的外科手术肿瘤组织标本和淋巴结活检、肺穿刺活检、气管镜活检和胸腔积液沉渣标本,应用突变扩增阻滞系统(ARMS)进行EGFR、KRAS和BRAF基因突变检测和免疫组化法进行ALK基因分析,采用χ~2检验分析基因的突变率及其与临床特征的关系。结果NSCLC患者EGFR、ALK、KRAS和BRAF基因的突变率分别为51.23%(104/203),4.88%(8/164),10.69%(17/159)和1.26%(2/159)。EGFR基因阳性突变率女性组66.67%(58/87)高于男性组36.21%(42/116),腺癌组48.80%(81/166)高于鳞癌组33.33%(7/21),非吸烟组63.38%(90/142)高于吸烟组16.39%(10/61),差异有统计学意义(χ~2=18.45,113.13,37.69;均P<0.05)。而EGFR基因突变状况与标本来源类型如手术、淋巴结活检、肺穿刺活检、气管镜活检和胸腔积液沉渣标本间差异无统计学意义(χ~2=3.91,P>0.05)。ALK基因突变状况与性别、病理类型、吸烟状态之间均差异无统计学意义(χ~2=0.00,0.86,0.55;均P>0.05)。KRAS基因突变状况与性别、病理类型、吸烟状态之间均差异无统计学意义(χ~2=3.63,2.13,2.36;均P>0.05)。此外BRAF基因突变均为男性、吸烟患者。检测中发现3例19,21外显子EGFR双突变;1例EGFR和ALK双突变。结论 NSCLC患者EGFR基因突变率最高,其次为KRAS、ALK、BRAF基因。EGFR基因突变以女性、不吸烟、腺癌为优势人群,EGFR与ALK双突变可共存。